Articles avec #genetique humaine tag

Décorrélation entre conception, grossesse et naissance

En juillet 2025, un nourrisson a vu le jour dans des circonstances surprenantes : il est issu d’un embryon congelé depuis 1994 – c’est ainsi le nouveau-né le plus âgé du monde. Cet événement établit une première dans l’histoire de Sapiens : la séquence...

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Genome of Europe : vers une référence génomique paneuropéenne

En novembre 2024, l’Union européenne a lancé Genome of Europe (GoE), l'un des plus ambitieux projets de génomique de population jamais entrepris à l’échelle européenne. Cette initiative vise à créer une référence génomique paneuropéenne destinée à soutenir...

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Voie de signalisation RAS-MAPK et approches thérapeutiques innovantes

La voie de signalisation RAS-MAPK est une voie de signalisation cellulaire essentielle impliquée dans la régulation de la croissance, de la différenciation cellulaire, de la prolifération et de la survie cellulaire. Elle est activée par le biais de récepteurs...

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La Place de l'Humanité Selon Linné

Dans son livre Systema Naturae publié à Leyden en 1735, et composé de seulement 11 pages dans cette première version, le médecin et botaniste suédois Carl von Linné, exposait une nouvelle méthode de classification de la nature toute entière. Ce court...

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Focus sur une maladie génétique : le syndrome CHARGE

Le syndrome CHARGE : définition Le syndrome CHARGE est une maladie génétique responsable d'anomalies du développement embryonnaire. Ces anomalies du développement se traduisent par l'association de plusieurs malformations chez le nouveau-né. L'incidence...

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La thérapie génique en ophtalmologie

Avertissement — Cet article a été rédigé en 2018 ; certaines informations (pratiques médicales, données scientifiques, état des essais cliniques) peuvent ne plus refléter l’état actuel des connaissances et des usages. Qu'est-ce que la thérapie génique...

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Le syndrome de microduplication 19p13.3

Qu'est-ce que c'est ? Le syndrome de microduplication 19p13.3 est une maladie rare, dite maladie orpheline. A ce jour, peu de patients ont été rapportés dans la littérature scientifique médicale dans le monde comme étant atteints de ce syndrome. Le syndrome...

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