Dr Guillaume JOURET

Publié par Génomes

Curriculum Vitae

Médecin Spécialiste en Génétique Médicale

Parcours universitaire

Double parcours Médecine-Sciences

1. Médecine

Faculté de Médecine de Marseille : Classé 34ème sur 2974 étudiants en PCEM1. Six premières années communes de Médecine.
Diplôme d'Etudes Spécialisées en Génétique Médicale : Faculté de Médecine de Reims, Internat de Médecine.
Thèse de Doctorat en Médecine : Caractérisation Clinique et Génomique du Nouveau Syndrome Microduplicationnel 19p13.3. Mention Très Honorable avec les Félicitations du Jury.

2. Sciences

Université Paris-Saclay : Master 2 Recherche intitulé Génétique, Génomes et Evolution, obtenu avec mention Très bien.
Aix-Marseille Université : Master 1 Biologie-Santé, mention anthropologie, évolution et génétique des populations.
Bourse Année Recherche (commission de sélection interrégionale 2016-2017)

Diplômes Universitaires et Inter-Universitaires additionnels

DIU intitulé "Dysmorphologie, maladies du développement et syndromes polymalformatifs" : Université Paris-Diderot, Paris, France
DU intitulé "Médecine Foetale" : Université Pierre et Marie Curie, Paris, France
DIU intitulé "Dermatologiue Pédiatrique", Universités de Dijon, Nantes, Nice, France

Expérience

Médicale

Depuis novembre 2019 : Médecin spécialiste en Médecine Génétique au National Center of Genetics du Luxembourg, Unité de Génétique Clinique. National Center of Genetics, LNS, Luxembourg
Novembre 2014 - octobre 2019 : DES de Médecine Spécialisée en Génétique Médicale : Service de Génétique Médicale du CHU de Reims, Centre de Référence Maladies du Développement et Syndromes polymalformatifs. Génétique Clinique, CHU de Reims

Enseignement

Depuis septembre 2022 : participation aux enseignements de Médecine Génétique, Bachelor en Médecine, Université du Luxembourg. Disciplines enseignées : génétique de la déficience intellectuelle, dysmorphologie

Autres

Plan National Maladies Rares 2018-2022, membre du groupe de travail "Filières de soin", Ministère de la Santé
Janvier 2020-décembre 2021 : co-superviseur du groupe de travail Axe 2 : Conseil génétique/Génétique clinique, Plan National Maladies Rares Luxembourg 2019-2022, Ministère de la Santé. Web-conference: Plan national maladies rares (PNMR) 2018-2022 et Slides National Center of Genetics

Publications scientifiques

Articles scientifiques originaux publiés dans des revues nationales et internationales à comité de lecture

Berger E, Jauss RT, Ranells JD, Zonic E, von Wintzingerode L, Wilson A, Wagner J, Tuttle A, Thomas-Wilson A, Schulte B, Rabin R, Pappas J, Odgis JA, Muthaffar O, Mendez-Fadol A, Lynch M, Levy J, Lehalle D, Lake NJ, Krey I, Kozenko M, Knierim E, Guillaume Jouret, Jobanputra V, Isidor B, Hunt D, Hsieh TC, Holtz AM, Haack TB, Gold NB, Dunstheimer D, Donge M, Deb W, De La Rosa Poueriet KA, Danyel M, Christodoulou J, Chopra S, Callewaert B, Busche A, Brick L, Bigay BG, Arlt M, Anikar SS, Almohammal MN, Almanza D, Alhashem A, Bertoli-Avella A, Sticht H, Jamra RA. Upregulation vs. loss of function of NTRK2 in 44 affected individuals leads to two distinct neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2024 Nov 11:101326. doi: 10.1016/j.gim.2024.101326. Epub ahead of print. PMID: 39540377. Lien Pubmed

Bayat A, Grimes H, de Boer E, Herlin MK, Dahl RS, Lund ICB, Bayat M, Bolund ACS, Gjerulfsen CE, Gregersen PA, Zilmer M, Juhl S, Cebula K, Rahikkala E, Maystadt I, Peron A, Vignoli A, Alfano RM, Stanzial F, Benedicenti F, Currò A, Luk HM, Guillaume Jouret, Zurita E, Heuft L, Schnabel F, Busche A, Veenstra-Knol HE, Tkemaladze T, Vrielynck P, Lederer D, Platzer K, Ockeloen CW, Goel H, Low KJ. Natural history of adults with KBG syndrome: A physician-reported experience. Genet Med. 2024 Aug;26(8):101170. doi: 10.1016/j.gim.2024.101170. Epub 2024 May 27. PMID: 38818797. Lien Pubmed

Aerden M, Denommé-Pichon AS, Bonneau D, Bruel AL, Delanne J, Gérard B, Mazel B, Philippe C, Pinson L, Prouteau C, Putoux A, Tran Mau-Them F, Viora-Dupont É, Vitobello A, Ziegler A, Piton A, Isidor B, Francannet C, Maillard PY, Julia S, Philippe A, Schaefer E, Koene S, Ruivenkamp C, Hoffer M, Legius E, Theunis M, Keren B, Buratti J, Charles P, Courtin T, Misra-Isrie M, van Haelst M, Waisfisz Q, Wieczorek D, Schmetz A, Herget T, Kortüm F, Lisfeld J, Debray FG, Bramswig NC, Atallah I, Fodstad H, Guillaume Jouret, Almoguera B, Tahsin-Swafiri S, Santos-Simarro F, Palomares-Bralo M, López-González V, Kibaek M, Tørring PM, Renieri A, Bruno LP, Õunap K, Wojcik M, Hsieh TC, Krawitz P, Van Esch H. The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant. Eur J Hum Genet. 2023 Apr;31(4):461-468. doi: 10.1038/s41431-023-01307-x. Epub 2023 Feb 7. PMID: 36747006; PMCID: PMC10133310. Lien Pubmed

Jacquin C, Landais E, Poirsier C, Afenjar A, Akhavi A, Bednarek N, Bénech C, Bonnard A, Bosquet D, Burglen L, Callier P, Chantot-Bastaraud S, Coubes C, Coutton C, Delobel B, Descharmes M, Dupont JM, Gatinois V, Gruchy N, Guterman S, Heddar A, Herissant L, Heron D, Isidor B, Jaeger P, Guillaume Jouret, Keren B, Kuentz P, Le Caignec C, Levy J, Lopez N, Manssens Z, Martin-Coignard D, Marey I, Mignot C, Missirian C, Pebrel-Richard C, Pinson L, Puechberty J, Redon S, Sanlaville D, Spodenkiewicz M, Tabet AC, Verloes A, Vieville G, Yardin C, Vialard F, Doco-Fenzy M. 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A. 2023 Feb;191(2):445-458. doi: 10.1002/ajmg.a.63041. Epub 2022 Nov 11. PMID: 36369750. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Egloff M, Landais E, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, le Caignec C, Beneteau C, Isidor B, Nizon M, Callier P, Marquet V, Bieth E, Lévy J, Tabet AC, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Scheidecker S, Gouronc A, Schalk A, Jacquin C, Spodenkiewicz M, Angélini C, Pennamen P, Rooryck C, Doco-Fenzy M, Poirsier C. Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome. Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):52-63. doi: 10.1002/ajmg.a.62983. Epub 2022 Oct 5. PMID: 36196855. Lien Pubmed

Cospain A, Rivera-Barahona A, Dumontet E, Gener B, Bailleul-Forestier I, Meyts I, Guillaume Jouret, Isidor B, Brewer C, Wuyts W, Moens L, Delafontaine S, Keung Lam WW, Van Den Bogaert K, Boogaerts A, Scalais E, Besnard T, Cogne B, Guissard C, Rollier P, Carre W, Bouvet R, Tarte K, Gómez-Carmona R, Lapunzina P, Odent S, Faoucher M, Dubourg C, Ruiz-Pérez VL, Devriendt K, Pasquier L, Pérez-Jurado LA. FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects. Genet Med. 2022 Dec;24(12):2475-2486. doi: 10.1016/j.gim.2022.09.002. Epub 2022 Oct 4. PMID: 36197437. Lien Pubmed

Loberti L, Bruno LP, Granata S, Doddato G, Resciniti S, Fava F, Carullo M, Rahikkala E, Guillaume Jouret, Menke LA, Lederer D, Vrielynck P, Ryba L, Brunetti-Pierri N, Lasa-Aranzasti A, Cueto-González AM, Trujillano L, Valenzuela I, Tizzano EF, Spinelli AM, Bruno I, Currò A, Stanzial F, Benedicenti F, Lopergolo D, Santorelli FM, Aristidou C, Tanteles GA, Maystadt I, Tkemaladze T, Reimand T, Lokke H, Õunap K, Haanpää MK, Holubová A, Zoubková V, Schwarz M, Žordania R, Muru K, Roht L, Tihveräinen A, Teek R, Thomson U, Atallah I, Superti-Furga A, Buoni S, Canitano R, Scandurra V, Rossetti A, Grosso S, Battini R, Baldassarri M, Mencarelli MA, Rizzo CL, Bruttini M, Mari F, Ariani F, Renieri A, Pinto AM. Natural history of KBG syndrome in a large European cohort. Hum Mol Genet. 2022 Dec 16;31(24):4131-4142. doi: 10.1093/hmg/ddac167. PMID: 35861666; PMCID: PMC9759332. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Heide S, Sorlin A, Faivre L, Chantot-Bastaraud S, Beneteau C, Denis-Musquer M, Turnpenny PD, Coutton C, Vieville G, Thevenon J, Larson A, Petit F, Boudry E, Smol T, Delobel B, Duban-Bedu B, Fallerini C, Mari F, Lo Rizzo C, Renieri A, Caberg JH, Denommé-Pichon AS, Tran Mau-Them F, Maystadt I, Courtin T, Keren B, Mouthon L, Charles P, Cuinat S, Isidor B, Theis P, Müller C, Kulisic M, Türkmen S, Stieber D, Bourgeois D, Scalais E, Klink B. Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study. Clin Genet. 2022 Aug;102(2):117-122. doi: 10.1111/cge.14141. Epub 2022 Apr 25. PMID: 35470444. Lien Pubmed

Le Collen L, Delemer B, Spodenkiewicz M, Cornillet Lefebvre P, Durand E, Vaillant E, Badreddine A, Derhourhi M, Mouhoub TA, Guillaume Jouret, Juttet P, Souchon PF, Vaxillaire M, Froguel P, Bonnefond A, Doco Fenzy M. Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):86. doi: 10.1186/s13023-022-02248-2. PMID: 35227307; PMCID: PMC8887189. Lien Pubmed

Coursimault J, Guerrot AM, Morrow MM, Schramm C, Zamora FM, Shanmugham A, Liu S, Zou F, Bilan F, Le Guyader G, Bruel AL, Denommé-Pichon AS, Faivre L, Tran Mau-Them F, Tessarech M, Colin E, El Chehadeh S, Gérard B, Schaefer E, Cogne B, Isidor B, Nizon M, Doummar D, Valence S, Héron D, Keren B, Mignot C, Coutton C, Devillard F, Alaix AS, Amiel J, Colleaux L, Munnich A, Poirier K, Rio M, Rondeau S, Barcia G, Callewaert B, Dheedene A, Kumps C, Vergult S, Menten B, Chung WK, Hernan R, Larson A, Nori K, Stewart S, Wheless J, Kresge C, Pletcher BA, Caumes R, Smol T, Sigaudy S, Coubes C, Helm M, Smith R, Morrison J, Wheeler PG, Kritzer A, Guillaume Jouret, Afenjar A, Deleuze JF, Olaso R, Boland A, Poitou C, Frebourg T, Houdayer C, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lecoquierre F. MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects. Hum Genet. 2022 Jan;141(1):65-80. doi: 10.1007/s00439-021-02383-z. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34748075. Lien Pubmed

Spodenkiewicz M, Spodenkiewicz M, Cleary M, Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Guillaume Jouret, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS. Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review. Biology (Basel). 2020 May 21;9(5):108. doi: 10.3390/biology9050108. PMID: 32455636; PMCID: PMC7285180. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M,Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Otol Neurotol. 2019 Jan;40(1):121-129.doi:10.1097/MAO.0000000000002054. PubMed PMID: 30531642. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Crusted scabies: A review. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):251-6. doi: 10.1016/j.annder.2016.02.001. Epub 2016 Mar 2. Review. PubMed PMID: 26948093. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Severe crusted scabies: A "historic" case involving the death of a 52-year-old patient. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):275-8. doi: 10.1016/j.annder.2016.01.006. Epub 2016 Mar 8. PubMed PMID: 26969477. Lien Pubmed

Conférences et communications orales en congrès

Guillaume Jouret. Les challenges du diagnostic étiologique génétique devant un retard global des acquisitions en pédiatrie. Journée Luxembourgeoise de Pédiatrie 2024, MUDAM, Luxembourg.

Guillaume Jouret, Brado D, Breckpot J, Vecchio D, Fradin M, Valenzuela Palafoll I, Fernandez P, Martínez-Gil N, Sirchia F, Mussa A, Fornari F, Aziza J, Atallah Gonzalez M, Laffargue F, Gueneret M, Chirita-Emandi A, Nizon M, Khau Van Kien P, Mari F, Carrer A, Haanpää M, Rooryck-Thambo C, Naudion S, Beneteau C, Ichtertz JB, Bournez M, Hérissant L, Carcavilla A, Menzies D, Klink B. Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies: understanding phenotype-genotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies assessment through an international cohort study. European Society of Human Genetics Conference, Glasgow, UK, 2023. Article Guillaume Jouret, ESHG 2023, Glasgow

European Society of Human Genetics 2023, Glasgow, UK, Guillaume Jouret

Guillaume Jouret, Solveig Heide, Arthur Sorlin, Laurence Faivre, Sandra Chantot-Bastaraud, Claire Beneteau, Marie Denis-Musquer, Peter D. Turnpenny, Charles Coutton, Gaëlle Vieville, Julien Thevenon, Austin Larson, Florence Petit, Elise Boudry, Thomas Smol, Bruno Delobel, Bénédicte Duban-Bedu, Chiara Fallerini, Francesca Mari, Caterina Lo Rizzo, Alessandra Renieri, Jean-Hubert Caberg, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Frederic Tran Mau-Them, Isabelle Maystadt, Thomas Courtin, Boris Keren, Linda Mouthon, Perrine Charles, Silvestre Cuinat, Bertrand Isidor, Philippe Theis, Christian Müller, Marizela Kulisic, Seval Türkmen, Daniel Stieber, Dominique Bourgeois, Emmanuel Scalais, Barbara Klink. Understanding the new BRD4-related syndrome: clinical and genomic delineation with an international cohort study. 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Rennes, France, 2022. Guillaume Jouret, Assises de Génétique Médicale, 2022 ; Programme, Sessions Simultannées 06, Guillaume Jouret

Guillaume Jouret, Assises de Génétique Médicale, 2022 — Assises de Génétique 2022, "Understanding the New BRD4-related syndrome", Guillaume Jouret

Guillaume Jouret, Lucas Hérissant. Conférence de génétique médicale : « Les challenges du diagnostic des maladies génétiques rares, de la dysmorphologie à la variation pathogène ». Conférences de l'ANLD, 7 Décembre 2023, Luxembourg. Conférence ANLD, Dr Guillaume Jouret

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3 : 10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours, France, 2020. Guillaume JOURET, Assises de Génétique 2020 ; Programme, Sessions Communications 03, Guillaume Jouret

Assises de Génétique Médicale 2020, Dr Guillaume Jouret — Assises de Génétique Médicale 2020; Dr Guillaume Jouret

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Les syndromes en miroir de la région 19p13.3 : corrélations génotype-phénotype grâce à une cohorte française. 32^ème séminaire de l’AFGC. Lille, 2019.

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype. XXIVème colloque de l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française, septembre 2018.

Guillaume Jouret, Poirsier C, Landais E, Gaillard D, Lèbre AS, Doco-Fenzy M. Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle : à propos d’un cas sans diagnostic après séquençage de l’exome. Les Troisièmes Jeudis de Necker, Institut Imagine, Paris, mars 2017.

Communications affichées

Guillaume Jouret, S. Heide, A. Sorlin, L. Faivre, S. Chantot-Bastaraud, M. Denis-Musquer, P. D. Turnpenny, C. Coutton, G. Vieville, J. Thevenon, A. Larson, F. Petit, E. Boudry, T. Smol, B. Delobel, B. Duban-Bedu, C. Fallerini, F. Mari, C. Lo Rizzo, A. Renieri, J. Caberg, F. Tran Mau-Them, I. Maystadt, P. Theis, C. Müller, D. Menzies, D. Bourgeois, E. Scalais, B. Klink. Understanding the new BRD4-related Cornelia de Lange-like syndrome: clinical, genomic and bioinformatic delineation with an international cohort study. European Human Genetics Conference, 2021. Early Career Award Poster Candidates

Guillaume Jouret, M. Egloff, O. Tassy, F. Giuliano, H. Karmous-Benailly, C. Coutton, V. Satre, F. Devillard, K. Dieterich, G. Vieville, P. Kuentz, C. Le Caignec, P. Callier, V. Marquet, C. Laroche-Raynaud, E. Bieth, C. Rooryck-Thambo, P. Pennamen, C. Angélini, J. Lévy, A. Philippe-Recasens, S. Lyonnet, G. Baujat, M. Rio, F. Cartault, S. Berg, S. Scheidecker, A. Gouronc, A. Schalk, C. Jacquin, E. Gouy, H. Thorn, E. Landais, M. Spodenkiewicz, C. Poirsier, M. Doco-Fenzy. Understanding microcephaly/macrocephaly mechanisms in the new 19p13.3 microduplication/microdeletion syndrome. European Human Genetics Conference, 2019. Gothenburg, Sweden. Best Poster in Clinical Research

Guillaume Jouret, Grybek V, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Bednarek N, Labrousse M, Arndt C, Mangeonjean C, Feucher P, Landais E, Gaillard D, Lebre AS. Diagnostic moléculaire des surdités génétiques les plus fréquentes à l’aide d’un panel NGS. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Nantes 2018.

Cours, séminaires, enseignements

Participation aux enseignements de Médecine Génétique, Bachelor en Médecine, Université du Luxembourg, depuis septembre 2022.

De la dysmorphologie au diagnostic : séminaires de formations continue et aux médecins en voie de spécialisation organisés par Docteur Armand BIVER, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg. Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Dr Guillaume Jouret, Luxembourg — Séminaire de dysmorphologie, Luxembourg, Guillaume Jouret

Retour d'expérience deux ans et demis après la mise en place du NIPT Whole Genome au Luxembourg par le National Center of Genetics. Organisé par Dr pharm. Dominique Bourgeois, avec la participation de Dr Guillaume Jouret et Dr Arthur Sorlin. 23 février 2022.

L’application clinique du diagnostic génétique des maladies rares et son lien avec la recherche
translationnelle. Rencontres Maladies Rares Luxembourg 2022. Rencontres Maladies Rares Luxembourg 2022 ; Programme, Rencontre Maladies Rares Luxembourg 2022

Prix, distinctions

Early Career Award Winner, décerné par l'European Society of Human Genetics (ESHG) : Poster Award « Best Clinical Research », European Human Genetics Conference, Gothembourg, Suède, 2019 : premier prix en recherche clinique pour les communications affichées sur 3000 travaux de recherche soumis. Early Career Award Winners, ESHG