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Gènes et compagnie

Recherche scientifique, génétique, réflexions autour de l'anthropocène


Dr Guillaume Jouret
Médecin spécialiste, Médecine Génétique


Dr Guillaume JOURET

Publié par Génomes

Curriculum Vitae

Médecin Spécialiste en Génétique Médicale

Parcours universitaire

Double parcours Médecine-Sciences

1. Médecine

  •  Faculté de Médecine de Marseille : Classé 34ème sur 2974 étudiants en PCEM1. Six premières années communes de Médecine.
  • Diplôme d'Etudes Spécialisées en Génétique Médicale : Faculté de Médecine de Reims, Internat de Médecine.
  • Thèse de Doctorat en Médecine : Caractérisation Clinique et Génomique du Nouveau Syndrome Microduplicationnel 19p13.3. Mention Très Honorable avec les Félicitations du Jury.

2. Sciences

  • Université Paris-Saclay : Master 2 Recherche intitulé Génétique, Génomes et Evolution, obtenu avec mention Très bien (16,7/20).
  • Aix-Marseille Université : Master 1 Biologie-Santé, mention anthropologie, évolution et génétique des populations.
  • Bourse Année Recherche (commission de sélection interrégionale 2016-2017)

Diplômes Universitaires et Inter-Universitaires additionnels

 

  • DIU intitulé "Dysmorphologie, maladies du développement et syndromes polymalformatifs" : Pr Alain VERLOES, Université Paris-Diderot, Paris, France
  • DU intitulé "Médecine Foetale" : Université Pierre et Marie Curie, Paris, France
  • DIU intitulé "Dermatologiue Pédiatrique", Universités de Dijon, Nantes, Nice, France

 

Expérience

  • Depuis novembre 2019 : Médecin spécialiste en Médecine Génétique au National Center of Genetics du Luxembourg, Unité de Génétique Clinique. National Center of Genetics, LNS, Luxembourg
  • Depuis janvier 2022 : Plan National Maladies Rares 2018-2022, membre du groupe de travail "Filières de soin", Ministère de la Santé
  • Depuis janvier 2022 : Plan National Cancer 2020-2024, membre du groupe de travail Axe 4 : Prévention, Dépistage & Epidémiologie, Ministère de la Santé
  • Janvier 2020-décembre 2021 : co-superviseur du groupe de travail Axe 2 : Conseil génétique/Génétique clinique, Plan National Maladies Rares Luxembourg 2019-2022, Ministère de la Santé. Web-conference: Plan national maladies rares (PNMR) 2018-2022 et Slides National Center of Genetics
  • Novembre 2014 - octobre 2019 : DES de Médecine Spécialisée en Génétique Médicale : Service de Génétique Médicale du CHU de Reims, Centre de Référence Maladies du Développement et Syndromes polymalformatifs. Génétique Clinique, CHU de Reims

 

Publications scientifiques

Articles scientifiques originaux publiés dans des revues nationales et internationales à comité de lecture

Loberti L, Bruno LP, Granata S, Doddato G, Resciniti S, Fava F, Carullo M, Rahikkala E, Guillaume Jouret, Menke LA, Lederer D, Vrielynck P, Ryba L, Brunetti-Pierri N, Lasa-Aranzasti A, Cueto-González AM, Trujillano L, Valenzuela I, Tizzano EF, Spinelli AM, Bruno I, Currò A, Stanzial F, Benedicenti F, Lopergolo D, Santorelli FM, Aristidou C, Tanteles GA, Maystadt I, Tkemaladze T, Reimand T, Lokke H, Õunap K, Haanpää MK, Holubová A, Zoubková V, Schwarz M, Žordania R, Muru K, Roht L, Tihveräinen A, Teek R, Thomson U, Isis A, Superti-Furga A, Buoni S, Canitano R, Scandurra V, Rossetti A, Grosso S, Battini R, Baldassarri M, Mencarelli MA, Rizzo CL, Bruttini M, Mari F, Ariani F, Renieri A, Maria A. Natural history of KBG syndrome in a large European cohort. Hum Mol Genet. 2022 Jul 21:ddac167. doi: 10.1093/hmg/ddac167. Epub ahead of print. PMID: 35861666. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Heide S, Sorlin A, Faivre L, Chantot-Bastaraud S, Beneteau C, Denis-Musquer M, Turnpenny PD, Coutton C, Vieville G, Thevenon J, Larson A, Petit F, Boudry E, Smol T, Delobel B, Duban-Bedu B, Fallerini C, Mari F, Lo Rizzo C, Renieri A, Caberg JH, Denommé-Pichon AS, Tran Mau-Them F, Maystadt I, Courtin T, Keren B, Mouthon L, Charles P, Cuinat S, Isidor B, Theis P, Müller C, Kulisic M, Türkmen S, Stieber D, Bourgeois D, Scalais E, Klink B. Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study. Clin Genet. 2022 Apr 25. doi: 10.1111/cge.14141. Epub ahead of print. PMID: 35470444. Lien Pubmed

Le Collen L, Delemer B, Spodenkiewicz M, Cornillet Lefebvre P, Durand E, Vaillant E, Badreddine A, Derhourhi M, Mouhoub TA, Guillaume Jouret, Juttet P, Souchon PF, Vaxillaire M, Froguel P, Bonnefond A, Doco Fenzy M. Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):86. doi: 10.1186/s13023-022-02248-2. PMID: 35227307; PMCID: PMC8887189. Lien Pubmed

Coursimault J, Guerrot AM, Morrow MM, Schramm C, Zamora FM, Shanmugham A, Liu S, Zou F, Bilan F, Le Guyader G, Bruel AL, Denommé-Pichon AS, Faivre L, Tran Mau-Them F, Tessarech M, Colin E, El Chehadeh S, Gérard B, Schaefer E, Cogne B, Isidor B, Nizon M, Doummar D, Valence S, Héron D, Keren B, Mignot C, Coutton C, Devillard F, Alaix AS, Amiel J, Colleaux L, Munnich A, Poirier K, Rio M, Rondeau S, Barcia G, Callewaert B, Dheedene A, Kumps C, Vergult S, Menten B, Chung WK, Hernan R, Larson A, Nori K, Stewart S, Wheless J, Kresge C, Pletcher BA, Caumes R, Smol T, Sigaudy S, Coubes C, Helm M, Smith R, Morrison J, Wheeler PG, Kritzer A, Guillaume Jouret, Afenjar A, Deleuze JF, Olaso R, Boland A, Poitou C, Frebourg T, Houdayer C, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lecoquierre F. MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects. Hum Genet. 2022 Jan;141(1):65-80. doi: 10.1007/s00439-021-02383-z. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34748075. Lien Pubmed

Spodenkiewicz M, Cleary M.; Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Guillaume Jouret, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS. Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review. Biology 2020, 9, 108. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M,Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Otol Neurotol. 2019 Jan;40(1):121-129.doi:10.1097/MAO.0000000000002054. PubMed PMID: 30531642. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Crusted scabies: A review. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):251-6. doi: 10.1016/j.annder.2016.02.001. Epub 2016 Mar 2. Review. PubMed PMID: 26948093. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Severe crusted scabies: A "historic" case involving the death of a 52-year-old patient. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):275-8. doi: 10.1016/j.annder.2016.01.006. Epub 2016 Mar 8. PubMed PMID: 26969477. Lien Pubmed

 

Communications orales en congrès

Guillaume Jouret, Solveig Heide, Arthur Sorlin, Laurence Faivre, Sandra Chantot-Bastaraud, Claire Beneteau, Marie Denis-Musquer, Peter D. Turnpenny, Charles Coutton, Gaëlle Vieville, Julien Thevenon, Austin Larson, Florence Petit, Elise Boudry, Thomas Smol, Bruno Delobel, Bénédicte Duban-Bedu, Chiara Fallerini, Francesca Mari, Caterina Lo Rizzo, Alessandra Renieri, Jean-Hubert Caberg, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Frederic Tran Mau-Them, Isabelle Maystadt, Thomas Courtin, Boris Keren, Linda Mouthon, Perrine Charles, Silvestre Cuinat, Bertrand Isidor, Philippe Theis, Christian Müller, Marizela Kulisic, Seval Türkmen, Daniel Stieber, Dominique Bourgeois, Emmanuel Scalais, Barbara Klink. Understanding the new BRD4-related syndrome: clinical and genomic delineation with an international cohort study. 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Rennes, France, 2022. Guillaume Jouret, Assises de Génétique Médicale, 2022

Guillaume Jouret, Assises de Génétique Médicale, 2022
Assises de Génétique 2022, "Understanding the New BRD4-related syndrome", Guillaume Jouret

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3 : 10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours, France, 2020. Guillaume JOURET, Assises de Génétique 2020

Assises de Génétique 2020, "Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3", Guillaume JOURET

Assises de Génétique 2020, "Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3", Guillaume JOURET

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Les syndromes en miroir de la région 19p13.3 : corrélations génotype-phénotype grâce à une cohorte française. 32ème séminaire de l’AFGC. Lille, 2019.

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype. XXIVème colloque de l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française, septembre 2018.

Guillaume Jouret, Poirsier C, Landais E, Gaillard D, Lèbre AS, Doco-Fenzy M. Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle : à propos d’un cas sans diagnostic après séquençage de l’exome. Les Troisièmes Jeudis de Necker, Institut Imagine, Paris, mars 2017.

 

Communications affichées

Guillaume Jouret, S. Heide, A. Sorlin, L. Faivre, S. Chantot-Bastaraud, M. Denis-Musquer, P. D. Turnpenny, C. Coutton, G. Vieville, J. Thevenon, A. Larson, F. Petit, E. Boudry, T. Smol, B. Delobel, B. Duban-Bedu, C. Fallerini, F. Mari, C. Lo Rizzo, A. Renieri, J. Caberg, F. Tran Mau-Them, I. Maystadt, P. Theis, C. Müller, D. Menzies, D. Bourgeois, E. Scalais, B. Klink. Understanding the new BRD4-related Cornelia de Lange-like syndrome: clinical, genomic and bioinformatic delineation with an international cohort study. European Human Genetics Conference, 2021. Early Career Award Poster Candidates

Guillaume Jouret, M. Egloff, O. Tassy, F. Giuliano, H. Karmous-Benailly, C. Coutton, V. Satre, F. Devillard, K. Dieterich, G. Vieville, P. Kuentz, C. Le Caignec, P. Callier, V. Marquet, C. Laroche-Raynaud, E. Bieth, C. Rooryck-Thambo, P. Pennamen, C. Angélini, J. Lévy, A. Philippe-Recasens, S. Lyonnet, G. Baujat, M. Rio, F. Cartault, S. Berg, S. Scheidecker, A. Gouronc, A. Schalk, C. Jacquin, E. Gouy, H. Thorn, E. Landais, M. Spodenkiewicz, C. Poirsier, M. Doco-Fenzy. Understanding microcephaly/macrocephaly mechanisms in the new 19p13.3 microduplication/microdeletion syndrome. European Human Genetics Conference, 2019. Gothenburg, Sweden. Best Poster in Clinical Research

Guillaume Jouret, Grybek V, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Bednarek N, Labrousse M, Arndt C, Mangeonjean C, Feucher P, Landais E, Gaillard D, Lebre AS. Diagnostic moléculaire des surdités génétiques les plus fréquentes à l’aide d’un panel NGS. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Nantes 2018.

 

Cours, séminaires, enseignements

 

  • De la dysmorphologie au diagnostic : séminaires de formations continue et aux médecins en voie de spécialisation organisés par Docteur Armand BIVER, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg. 

 

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg, Guillaume Jouret

Séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg, Guillaume Jouret

  • Retour d'expérience deux ans et demis après la mise en place du NIPT Whole Genome au Luxembourg par le National Center of Genetics. Organisé par Dr pharm. Dominique Bourgeois, avec la participation de Dr Guillaume Jouret et Dr Arthur Sorlin. 23 février 2022.

 

Prix, distinctions

 

  • ESHG Poster Award « Best Clinical Research », European Human Genetics Conference, Gothembourg, Suède, 2019 : premier prix en recherche clinique pour les communications affichées sur 3000 travaux de recherche soumis.

 

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », Guillaume JOURET

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », Guillaume JOURET

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