Dr Guillaume JOURET

🏛 Curriculum Vitae

Dr Guillaume Jouret est médecin spécialiste en génétique médicale, exerçant au Luxembourg. Il est Chef de service de Génétique Clinique a. i. au Centre National de Génétique du Laboratoire national de santé (LNS), Luxembourg.

Sur le plan clinique, il assure des consultations pour des patients atteints de maladies génétiques ou de syndromes de prédisposition héréditaire. Son activité médicale s’accompagne d’une participation active à des projets européens de recherche translationnelle et l’organisation, en tant qu’investigateur principal, de travaux collaboratifs de recherche clinique internationaux ayant contribué à la découverte et à la caractérisation de plusieurs nouveaux syndromes. Il est également impliqué dans l’enseignement de la génétique médicale à l’Université du Luxembourg.

Passionné par l’application des connaissances médicales et scientifiques, Dr Jouret a à cœur de fournir des informations complètes, précises et rigoureuses sur les questions génétiques. Il s’engage à intégrer les avancées les plus récentes de la génétique dans la pratique clinique et la recherche médicale.

🎓 Parcours universitaire

Double parcours Médecine-Sciences

1. Médecine

Faculté de Médecine de Marseille : classé 34ème sur 2974 étudiants en PCEM1. Six premières années communes de Médecine.
Diplôme d'Études Spécialisées en Génétique Médicale : Faculté de Médecine de Reims, Internat de Médecine.
Thèse de Doctorat en Médecine : Caractérisation Clinique et Génomique du Nouveau Syndrome Microduplicationnel 19p13.3. Mention Très Honorable avec les Félicitations du Jury.

2. Sciences

Université Paris-Saclay : Master 2 Recherche intitulé Génétique, Génomes et Évolution, obtenu avec mention Très bien.
Aix-Marseille Université : Master 1 Biologie-Santé, mention anthropologie, évolution et génétique des populations.
Bourse Année Recherche (commission de sélection interrégionale 2016-2017).

3. Diplômes Universitaires et Inter-Universitaires additionnels

DIU intitulé « Dysmorphologie, maladies du développement et syndromes polymalformatifs » : Université Paris-Diderot, Paris, France.
DU intitulé « Médecine Fœtale » : Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
DIU intitulé « Dermatologie Pédiatrique » : Universités de Dijon, Nantes, Nice, France.

📓 Expérience

Médicale

Depuis juin 2025 : Chef de Service de Génétique Clinique a. i., National Center of Genetics (NCG), Laboratoire national de santé (LNS), Luxembourg : service de génétique clinique.
Depuis novembre 2019 : Médecin spécialiste en Médecine Génétique au National Center of Genetics du Luxembourg, Unité de Génétique Clinique : National Center of Genetics, LNS, Luxembourg.
Novembre 2014 - octobre 2019 : DES de Médecine Spécialisée en Génétique Médicale : Service de Génétique Médicale du CHU de Reims, Centre de Référence Maladies du Développement et Syndromes polymalformatifs.

Enseignement

Depuis septembre 2022 : Adjunct Lecturer, Université du Luxembourg ; enseignement de la Médecine Génétique pour le Bachelor en Médecine. Disciplines enseignées : génétique de la déficience intellectuelle, dysmorphologie.

Autres

Plan National Maladies Rares 2018-2022, membre du groupe de travail « Filières de soin », Ministère de la Santé.
Janvier 2020 - décembre 2021 : co-superviseur du groupe de travail Axe 2 : Conseil génétique / Génétique clinique, Plan National Maladies Rares Luxembourg 2019-2022, Ministère de la Santé. Web-conference: Plan national maladies rares (PNMR) 2018-2022 et Slides National Center of Genetics

🚀 Travaux scientifiques

Investigateur principal de collaborations internationales avec le réseau de l'European Reference Network ITHACA

Collaborations et cohortes en cours	ITHACA
Understanding the new BRD4-related disorder Clinicien Coordinateur : Dr Guillaume Jouret • Publication de la première cohorte de patients atteints de ce syndrome (PMID: 35470444) • Études de méthylation pour découverte de l'épisignature : en cours • Extension du phénotype avec publication d'une seconde cohorte : en cours	Lien
Clinical and Molecular Delineation of the New NFIC-related disorder Clinicien Coordinateur : Dr Guillaume Jouret • 10 patients inclus, poursuite des inclusions	Lien
RASopathies associated with prenatal hypertrophic cardiomyopathy Clinicien Coordinateur : Dr Guillaume Jouret • 54 patients inclus, rédaction du manuscript en cours	Lien
Expanding the spectrum of the BCAS3-related disorder Clinicien Coordinateur : Dr Guillaume Jouret • Inclusion des patients en cours • Collaboration internationale pour études fonctionnelles : en cours	Lien

Articles scientifiques originaux publiés dans des revues nationales et internationales à comité de lecture

1 - Sélection de publications en premier auteur	Metrics
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome Guillaume Jouret, Egloff M, Landais E, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, le Caignec C, Beneteau C, Isidor B, Nizon M, Callier P, Marquet V, Bieth E, Lévy J, Tabet AC, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Scheidecker S, Gouronc A, Schalk A, Jacquin C, Spodenkiewicz M, Angélini C, Pennamen P, Rooryck C, Doco-Fenzy M, Poirsier C. Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):52-63. DOI: 10.1002/ajmg.a.62983 PubMed
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study Guillaume Jouret, Heide S, Sorlin A, Faivre L, Chantot-Bastaraud S, Beneteau C, Denis-Musquer M, Turnpenny PD, Coutton C, Vieville G, Thevenon J, Larson A, Petit F, Boudry E, Smol T, Delobel B, Duban-Bedu B, Fallerini C, Mari F, Lo Rizzo C, Renieri A, Caberg JH, Denommé-Pichon AS, Tran Mau-Them F, Maystadt I, Courtin T, Keren B, Mouthon L, Charles P, Cuinat S, Isidor B, Theis P, Müller C, Kulisic M, Türkmen S, Stieber D, Bourgeois D, Scalais E, Klink B. Clin Genet. 2022 Aug;102(2):117-122. DOI: 10.1111/cge.14141 PubMed
Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M, Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Otol Neurotol. 2019 Jan;40(1):121-129. DOI: 10.1097/MAO.0000000000002054 PubMed
Crusted scabies: A review Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):251-6. DOI: 10.1016/j.annder.2016.02.001 PubMed
Severe crusted scabies: A "historic" case involving the death of a 52-year-old patient Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):275-8. DOI: 10.1016/j.annder.2016.01.006 PubMed

Toutes les publications	Metrics
Heterozygous PRDM9 truncating variant in a patient with primary ovarian insufficiency Abdelkader Heddar, Juliette Fievez, Radoslava Saraeva, Thibaut Benquey, Guillaume Jouret J Hum Genet. 2025 Aug 29. DOI: 10.1038/s10038-025-01394-2 PubMed
Pathogenic XPO1 variants cause a dominant neurodevelopmental disorder Amber S E van Oirsouw, Pavla Nedbalova, Miroslava Hancarova, Jan Prchal, Darina Prchalova, Marketa Vlckova, Sarka Bendova, Kristin G Monaghan, Lisa M Dyer, Yanmin Chen, Deanna Alexis Carere, Emma A M Te Bogt, Heather Fisher, Angela E Scheuerle, Stephanie Riley, Mahim Jain, Weiyi Mu, Joann N Bodurtha, Albertien M van Eerde, Marijn F Stokman, Nicola Longo, Meena Balasubramanian, Michael Spiller, Gregory Costain, Charlotte von der Lippe, Kristian Tveten, Marianne Jortveit, Øystein L Holla, Bertrand Isidor, Benjamin Cogné, Kevin E Glinton, Blake Vuocolo, Roberta Ann Sierra, Brad Angle, Kelly Bontempo, Klaas Koop, Rachel Rabin, John Pappas, David A Staffenberg, Pascal Joset, Peter Miny, Isabel Filges, Abdulrazak Alali, Kara Vitalone, Jill A Rosenfeld, Weimin Bi, Samuel Bradbrook, Renee Perrier, Subhadra Ramanathan, June-Anne Gold, María Palomares Bralo, María Ángeles Gómez-Cano, Ann Haskins Olney, Shelly Nielsen, Alban Ziegler, Dominique Bonneau, Clément Prouteau, Ange-Line Bruel, Charlotte Caille-Benigni, Laëtitia Lambert, Andrea C Yu, Nathaniel H Robin, Dana Goodloe, Jan Fischer, Joseph Porrmann, Yvonne D Hennig, Rami Abou Jamra, Isabella Herman, Ivy R Johnson, Lucas Hérissant, Guillaume Jouret, Koen L I van Gassen, Ellen van Binsbergen, Bert van der Zwaag, Alwin Kamermans, Renske Oegema, Zdenek Sedlacek, Michaela Fenckova, Richard H van Jaarsveld Genet Med. 2025 Aug 13:101555. DOI: 10.1016/j.gim.2025.101555 PubMed
Upregulation vs. loss of function of NTRK2 in 44 affected individuals leads to two distinct neurodevelopmental disorders Berger E, Jauss RT, Ranells JD, Zonic E, von Wintzingerode L, Wilson A, Wagner J, Tuttle A, Thomas-Wilson A, Schulte B, Rabin R, Pappas J, Odgis JA, Muthaffar O, Mendez-Fadol A, Lynch M, Levy J, Lehalle D, Lake NJ, Krey I, Kozenko M, Knierim E, Guillaume Jouret, Jobanputra V, Isidor B, Hunt D, Hsieh TC, Holtz AM, Haack TB, Gold NB, Dunstheimer D, Donge M, Deb W, De La Rosa Poueriet KA, Danyel M, Christodoulou J, Chopra S, Callewaert B, Busche A, Brick L, Bigay BG, Arlt M, Anikar SS, Almohammal MN, Almanza D, Alhashem A, Bertoli-Avella A, Sticht H, Jamra RA. Genet Med. 2024 Nov 11:101326. DOI: 10.1016/j.gim.2024.101326 PubMed
Natural history of adults with KBG syndrome: A physician-reported experience Bayat A, Grimes H, de Boer E, Herlin MK, Dahl RS, Lund ICB, Bayat M, Bolund ACS, Gjerulfsen CE, Gregersen PA, Zilmer M, Juhl S, Cebula K, Rahikkala E, Maystadt I, Peron A, Vignoli A, Alfano RM, Stanzial F, Benedicenti F, Currò A, Luk HM, Guillaume Jouret, Zurita E, Heuft L, Schnabel F, Busche A, Veenstra-Knol HE, Tkemaladze T, Vrielynck P, Lederer D, Platzer K, Ockeloen CW, Goel H, Low KJ. Genet Med. 2024 Aug;26(8):101170. DOI: 10.1016/j.gim.2024.101170 PubMed
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant Aerden M, Denommé-Pichon AS, Bonneau D, Bruel AL, Delanne J, Gérard B, Mazel B, Philippe C, Pinson L, Prouteau C, Putoux A, Tran Mau-Them F, Viora-Dupont É, Vitobello A, Ziegler A, Piton A, Isidor B, Francannet C, Maillard PY, Julia S, Philippe A, Schaefer E, Koene S, Ruivenkamp C, Hoffer M, Legius E, Theunis M, Keren B, Buratti J, Charles P, Courtin T, Misra-Isrie M, van Haelst M, Waisfisz Q, Wieczorek D, Schmetz A, Herget T, Kortüm F, Lisfeld J, Debray FG, Bramswig NC, Atallah I, Fodstad H, Guillaume Jouret, Almoguera B, Tahsin-Swafiri S, Santos-Simarro F, Palomares-Bralo M, López-González V, Kibaek M, Tørring PM, Renieri A, Bruno LP, Õunap K, Wojcik M, Hsieh TC, Krawitz P, Van Esch H. Eur J Hum Genet. 2023 Apr;31(4):461-468. DOI: 10.1038/s41431-023-01307-x PubMed
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients Jacquin C, Landais E, Poirsier C, Afenjar A, Akhavi A, Bednarek N, Bénech C, Bonnard A, Bosquet D, Burglen L, Callier P, Chantot-Bastaraud S, Coubes C, Coutton C, Delobel B, Descharmes M, Dupont JM, Gatinois V, Gruchy N, Guterman S, Heddar A, Herissant L, Heron D, Isidor B, Jaeger P, Guillaume Jouret, Keren B, Kuentz P, Le Caignec C, Levy J, Lopez N, Manssens Z, Martin-Coignard D, Marey I, Mignot C, Missirian C, Pebrel-Richard C, Pinson L, Puechberty J, Redon S, Sanlaville D, Spodenkiewicz M, Tabet AC, Verloes A, Vieville G, Yardin C, Vialard F, Doco-Fenzy M. Am J Med Genet A. 2023 Feb;191(2):445-458. DOI: 10.1002/ajmg.a.63041 PubMed
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome Guillaume Jouret, Egloff M, Landais E, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, le Caignec C, Beneteau C, Isidor B, Nizon M, Callier P, Marquet V, Bieth E, Lévy J, Tabet AC, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Scheidecker S, Gouronc A, Schalk A, Jacquin C, Spodenkiewicz M, Angélini C, Pennamen P, Rooryck C, Doco-Fenzy M, Poirsier C. Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):52-63. DOI: 10.1002/ajmg.a.62983 PubMed
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects Cospain A, Rivera-Barahona A, Dumontet E, Gener B, Bailleul-Forestier I, Meyts I, Guillaume Jouret, Isidor B, Brewer C, Wuyts W, Moens L, Delafontaine S, Keung Lam WW, Van Den Bogaert K, Boogaerts A, Scalais E, Besnard T, Cogne B, Guissard C, Rollier P, Carre W, Bouvet R, Tarte K, Gómez-Carmona R, Lapunzina P, Odent S, Faoucher M, Dubourg C, Ruiz-Pérez VL, Devriendt K, Pasquier L, Pérez-Jurado LA. Genet Med. 2022 Dec;24(12):2475-2486. DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.002 PubMed
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort Loberti L, Bruno LP, Granata S, Doddato G, Resciniti S, Fava F, Carullo M, Rahikkala E, Guillaume Jouret, Menke LA, Lederer D, Vrielynck P, Ryba L, Brunetti-Pierri N, Lasa-Aranzasti A, Cueto-González AM, Trujillano L, Valenzuela I, Tizzano EF, Spinelli AM, Bruno I, Currò A, Stanzial F, Benedicenti F, Lopergolo D, Santorelli FM, Aristidou C, Tanteles GA, Maystadt I, Tkemaladze T, Reimand T, Lokke H, Õunap K, Haanpää MK, Holubová A, Zoubková V, Schwarz M, Žordania R, Muru K, Roht L, Tihveräinen A, Teek R, Thomson U, Atallah I, Superti-Furga A, Buoni S, Canitano R, Scandurra V, Rossetti A, Grosso S, Battini R, Baldassarri M, Mencarelli MA, Rizzo CL, Bruttini M, Mari F, Ariani F, Renieri A, Pinto AM. Hum Mol Genet. 2022 Dec 16;31(24):4131-4142. DOI: 10.1093/hmg/ddac167 PubMed
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study Guillaume Jouret, Heide S, Sorlin A, Faivre L, Chantot-Bastaraud S, Beneteau C, Denis-Musquer M, Turnpenny PD, Coutton C, Vieville G, Thevenon J, Larson A, Petit F, Boudry E, Smol T, Delobel B, Duban-Bedu B, Fallerini C, Mari F, Lo Rizzo C, Renieri A, Caberg JH, Denommé-Pichon AS, Tran Mau-Them F, Maystadt I, Courtin T, Keren B, Mouthon L, Charles P, Cuinat S, Isidor B, Theis P, Müller C, Kulisic M, Türkmen S, Stieber D, Bourgeois D, Scalais E, Klink B. Clin Genet. 2022 Aug;102(2):117-122. DOI: 10.1111/cge.14141 PubMed
Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis Le Collen L, Delemer B, Spodenkiewicz M, Cornillet Lefebvre P, Durand E, Vaillant E, Badreddine A, Derhourhi M, Mouhoub TA, Guillaume Jouret, Juttet P, Souchon PF, Vaxillaire M, Froguel P, Bonnefond A, Doco Fenzy M. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):86. DOI: 10.1186/s13023-022-02248-2 PubMed
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects Coursimault J, Guerrot AM, Morrow MM, Schramm C, Zamora FM, Shanmugham A, Liu S, Zou F, Bilan F, Le Guyader G, Bruel AL, Denommé-Pichon AS, Faivre L, Tran Mau-Them F, Tessarech M, Colin E, El Chehadeh S, Gérard B, Schaefer E, Cogne B, Isidor B, Nizon M, Doummar D, Valence S, Héron D, Keren B, Mignot C, Coutton C, Devillard F, Alaix AS, Amiel J, Colleaux L, Munnich A, Poirier K, Rio M, Rondeau S, Barcia G, Callewaert B, Dheedene A, Kumps C, Vergult S, Menten B, Chung WK, Hernan R, Larson A, Nori K, Stewart S, Wheless J, Kresge C, Pletcher BA, Caumes R, Smol T, Sigaudy S, Coubes C, Helm M, Smith R, Morrison J, Wheeler PG, Kritzer A, Guillaume Jouret. Hum Genet. 2022 Jan;141(1):65-80. DOI: 10.1007/s00439-021-02383-z PubMed
Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review Spodenkiewicz M, Spodenkiewicz M, Cleary M, Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Guillaume Jouret, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS. Biology (Basel). 2020 May 21;9(5):108. DOI: 10.3390/biology9050108 PubMed
Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M, Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Otol Neurotol. 2019 Jan;40(1):121-129. DOI: 10.1097/MAO.0000000000002054 PubMed
Crusted scabies: A review Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):251-6. DOI: 10.1016/j.annder.2016.02.001 PubMed
Severe crusted scabies: A "historic" case involving the death of a 52-year-old patient Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):275-8. DOI: 10.1016/j.annder.2016.01.006 PubMed

Communications orales en congrès, communications affichées, enseignements

Communications Orales en Congrès

Bilan génétique devant une suspicion de maladie tissu conjonctif – quand, à qui et quoi ?

Guillaume Jouret. Mars 2025, Amphithéâtre CHL Centre, Luxembourg – Société Luxembourgeoise de Pédiatrie.

Matinée Luxembourgeoise de Pédiatrie 2025

Les challenges du diagnostic étiologique génétique devant un retard global des acquisitions en pédiatrie

Guillaume Jouret. Journée Luxembourgeoise de Pédiatrie 2024, MUDAM, Luxembourg.

Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies

Guillaume Jouret et al. European Society of Human Genetics Conference, Glasgow, UK, 2023.

Article ESHG 2023 Abstract Genet Med Open Abstracts ESHG 2023

Understanding the new BRD4-related syndrome: clinical and genomic delineation

Guillaume Jouret et al. 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Rennes, France, 2022.

Article Assises 2022 Odyssée diagnostique

Les challenges du diagnostic des maladies génétiques rares, de la dysmorphologie à la variation pathogène

Guillaume Jouret et al. Conférences de l'ANLD, 7 Décembre 2023, Luxembourg.

Conférence ANLD Linkedin

Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationnel 19p13.3

Guillaume Jouret et al. Xèmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours, France, 2020.

Article Assises 2020 Linkedin

Les syndromes en miroir de la région 19p13.3 : corrélations génotype-phénotype

Guillaume Jouret et al. 32ème séminaire de l’AFGC, Lille, 2019.

Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats

Guillaume Jouret et al. XXIVème colloque de l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française, septembre 2018.

Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle : un cas sans diagnostic après séquençage de l’exome

Guillaume Jouret et al. Les Troisièmes Jeudis de Necker, Institut Imagine, Paris, mars 2017.

Communications Affichées en Congrès

Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 54 patients with RASopathies

Guillaume Jouret et al. ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, Los Angeles, 2025.

Abstract ACMG LinkedIn

Understanding the new BRD4-related Cornelia de Lange-like syndrome

Guillaume Jouret et al. European Human Genetics Conference, 2021.

Early Career Poster Award

Understanding microcephaly/macrocephaly mechanisms in the 19p13.3 syndrome

Guillaume Jouret et al. European Human Genetics Conference, Gothenburg, Sweden, 2019.

Best Poster Clinical Research

Diagnostic moléculaire des surdités génétiques les plus fréquentes par panel NGS

Guillaume Jouret et al. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Nantes 2018.

Cours, Séminaires et Enseignements

Développement du National Center of Genetics et son service de Génétique Clinique en 2020

Présentation annuelle des travaux du Plan National Maladies Rares 2018-2022

Présentation annuelle PNMR

Participation aux enseignements de Médecine Génétique

Bachelor en Médecine, Université du Luxembourg, depuis septembre 2022 (dysmorphologie et génétique de la déficience intellectuelle).

De la dysmorphologie au diagnostic

Séminaires de formation continue – Dr Armand Biver, CHL Centre Luxembourg.

Séminaire CHL

Retour d’expérience après mise en place du NIPT Whole Genome

National Center of Genetics, Luxembourg. Dr Guillaume Jouret, Dr Arthur Sorlin, 23 février 2022.

L’application clinique du diagnostic génétique des maladies rares

Rencontres Maladies Rares Luxembourg 2022.

Programme Conférence Save the Date

Gallerie - Conférences scientifiques

Guillaume Jouret et al. Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies: Understanding phenotype-genotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies.
European Society of Human Genetics Conference, Glasgow, UK, 2023. Lire l'article

Guillaume Jouret à l'European Society of Human Genetics 2023 à Glasgow — Guillaume Jouret – ESHG 2023, Glasgow

Guillaume Jouret et al. Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Rennes, France, 2022. Lire l'article

Guillaume Jouret aux Assises de Génétique Médicale 2022 à Rennes — Guillaume Jouret – Assises de Génétique 2022, Rennes

Guillaume Jouret et al. Les challenges du diagnostic des maladies génétiques rares: De la dysmorphologie à la variation pathogène.
Conférences de l'ANLD, 7 Décembre 2023, Luxembourg. Lire l'article

Guillaume Jouret à la conférence ANLD 2023, Luxembourg — Guillaume Jouret – Conférence ANLD 2023, Luxembourg

Guillaume Jouret et al. Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3.
Xèmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours, France, 2020. Lire l'article

Guillaume Jouret aux Assises de Génétique Médicale 2020 à Tours — Guillaume Jouret – Assises de Génétique 2020, Tours

Guillaume Jouret et al. Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 54 patients with RASopathies: Understanding phenotype-genotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies.
2025 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, Los Angeles. Lire l'article

Guillaume Jouret à l'ACMG 2025, Los Angeles — Guillaume Jouret – ACMG 2025, Los Angeles

Guillaume Jouret et al. Séminaire de dysmorphologie – CHL Centre, Luxembourg: Formations continues aux médecins en voie de spécialisation.
Organisé par Dr Armand Biver. Lire l'article

Guillaume Jouret au séminaire de dysmorphologie, CHL Centre, Luxembourg — Guillaume Jouret – Séminaire CHL, Luxembourg

Distinction : Early Career Award – Guillaume Jouret. Poster Award « Best Clinical Research »: Premier prix en recherche clinique sur plus de 3000 travaux soumis.
European Society of Human Genetics Conference, Göteborg, Suède, 2019. Page officielle ESHG