Overblog
Editer la page Suivre ce blog Administration + Créer mon blog

Gènes et compagnie

Recherche scientifique, génétique, réflexions autour de l'anthropocène


Dr Guillaume Jouret
Médecin spécialiste, Médecine Génétique


Dr Guillaume JOURET

Publié par Génomes

Curriculum Vitae

Médecin Spécialiste en Génétique Médicale

Parcours universitaire :

Double parcours Médecine-Sciences :

1. Médecine :

  •  Faculté de Médecine de Marseille : Classé 34ème sur 2974 étudiants en PCEM1. Six premières années communes de Médecine.
  • Diplôme d'Etudes Spécialisées en Génétique Médicale : Faculté de Médecine de Reims, Internat de Médecine.
  • Thèse de Doctorat en Médecine : Caractérisation Clinique et Génomique du Nouveau Syndrome Microduplicationnel 19p13.3. Mention Très Honorable avec les Félicitations du Jury.

2. Sciences :

  • Université Paris-Saclay : Master 2 Recherche intitulé Génétique, Génomes et Evolution, obtenu avec mention Très bien (16,7/20).
  • Aix-Marseille Université : Master 1 Biologie-Santé, mention anthropologie, évolution et génétique des populations.
  • Bourse Année Recherche (commission de sélection interrégionale 2016-2017)

Diplômes Universitaires et Inter-Universitaires additionnels :

 

  • DIU intitulé "Dysmorphologie, maladies du développement et syndromes polymalformatifs" : Pr Alain VERLOES, Université Paris-Diderot, Paris, France
  • DU intitulé "Médecine Foetale" : Université Pierre et Marie Curie, Paris, France
  • DIU intitulé "Dermatologiue Pédiatrique", Universités de Dijon, Nantes, Nice, France

Expérience :

Publications scientifiques

Travaux de recherche dans des revues nationales/internationales

Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M,Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Otol Neurotol. 2019 Jan;40(1):121-129.doi:10.1097/MAO.0000000000002054. PubMed PMID: 30531642. Lien PubMed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Crusted scabies: A review. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):251-6. doi: 10.1016/j.annder.2016.02.001. Epub 2016 Mar 2. Review. PubMed PMID: 26948093. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Severe crusted scabies: A "historic" case involving the death of a 52-year-old patient. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):275-8. doi: 10.1016/j.annder.2016.01.006. Epub 2016 Mar 8. PubMed PMID: 26969477. Lien Pubmed

Spodenkiewicz M, Spodenkiewicz M, Cleary M.; Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Guillaume Jouret, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS. Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review. Biology 2020, 9, 108. Lien Pubmed

Coursimault J, Guerrot AM, Morrow MM, Schramm C, Zamora FM, Shanmugham A, Liu S, Zou F, Bilan F, Le Guyader G, Bruel AL, Denommé-Pichon AS, Faivre L, Tran Mau-Them F, Tessarech M, Colin E, El Chehadeh S, Gérard B, Schaefer E, Cogne B, Isidor B, Nizon M, Doummar D, Valence S, Héron D, Keren B, Mignot C, Coutton C, Devillard F, Alaix AS, Amiel J, Colleaux L, Munnich A, Poirier K, Rio M, Rondeau S, Barcia G, Callewaert B, Dheedene A, Kumps C, Vergult S, Menten B, Chung WK, Hernan R, Larson A, Nori K, Stewart S, Wheless J, Kresge C, Pletcher BA, Caumes R, Smol T, Sigaudy S, Coubes C, Helm M, Smith R, Morrison J, Wheeler PG, Kritzer A, Guillaume Jouret, Afenjar A, Deleuze JF, Olaso R, Boland A, Poitou C, Frebourg T, Houdayer C, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lecoquierre F. MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects. Hum Genet. 2021 Nov 8. doi: 10.1007/s00439-021-02383-z. Epub ahead of print. PMID: 34748075. Lien Pubmed

A. Doe de Maindreville, Guillaume Jouret, E. Landais, P. Feucher, S. Bakchine, D. Gaillard, A.S. Lebre. New XK deletion associated with McLeod syndrome . Mov Disord. 2017; 32.

Communications orales en congrès

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3 : 10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours, France, 2020. 

Guillaume JOURET, Assises de Génétique 2020

Assises de Génétique 2020, Guillaume JOURET

Assises de Génétique 2020, Guillaume JOURET

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Les syndromes en miroir de la région 19p13.3 : corrélations génotype-phénotype grâce à une cohorte française. 32ème séminaire de l’AFGC. Lille, 2019.

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype. XXIVème colloque de l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française, septembre 2018.

Guillaume Jouret, Poirsier C, Landais E, Gaillard D, Lèbre AS, Doco-Fenzy M. Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle : à propos d’un cas sans diagnostic après séquençage de l’exome. Les Troisièmes Jeudis de Necker, Institut Imagine, Paris, mars 2017.

Communications affichées

Guillaume Jouret, S. Heide, A. Sorlin, L. Faivre, S. Chantot-Bastaraud, M. Denis-Musquer, P. D. Turnpenny, C. Coutton, G. Vieville, J. Thevenon, A. Larson, F. Petit, E. Boudry, T. Smol, B. Delobel, B. Duban-Bedu, C. Fallerini, F. Mari, C. Lo Rizzo, A. Renieri, J. Caberg, F. Tran Mau-Them, I. Maystadt, P. Theis, C. Müller, D. Menzies, D. Bourgeois, E. Scalais, B. Klink. Understanding the new BRD4-related Cornelia de Lange-like syndrome: clinical, genomic and bioinformatic delineation with an international cohort study. European Human Genetics Conference, 2021. Early Career Award Poster Candidates

Guillaume Jouret, M. Egloff, O. Tassy, F. Giuliano, H. Karmous-Benailly, C. Coutton, V. Satre, F. Devillard, K. Dieterich, G. Vieville, P. Kuentz, C. Le Caignec, P. Callier, V. Marquet, C. Laroche-Raynaud, E. Bieth, C. Rooryck-Thambo, P. Pennamen, C. Angélini, J. Lévy, A. Philippe-Recasens, S. Lyonnet, G. Baujat, M. Rio, F. Cartault, S. Berg, S. Scheidecker, A. Gouronc, A. Schalk, C. Jacquin, E. Gouy, H. Thorn, E. Landais, M. Spodenkiewicz, C. Poirsier, M. Doco-Fenzy. Understanding microcephaly/macrocephaly mechanisms in the new 19p13.3 microduplication/microdeletion syndrome. European Human Genetics Conference, 2019. Gothenburg, Sweden. Best Poster in Clinical Research

Guillaume Jouret, Grybek V, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Bednarek N, Labrousse M, Arndt C, Mangeonjean C, Feucher P, Landais E, Gaillard D, Lebre AS. Diagnostic moléculaire des surdités génétiques les plus fréquentes à l’aide d’un panel NGS. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Nantes 2018.

 

Cours, séminaires, enseignements

 

Guillaume Jouret, De la dysmorphologie au diagnostic : séminaires de formations continue et aux médecins en voie de spécialisation organisés par Docteur Armand BIVER, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg. 

 

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Prix, distinctions

 

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », European Human Genetics Conference, Gothembourg, Suède, 2019 : premier prix en recherche clinique pour les communications affichées sur 3000 travaux de recherche soumis.

 

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », Guillaume JOURET

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », Guillaume JOURET

Pour être informé des derniers articles, inscrivez vous :

Archives

Nous sommes sociaux !

Articles récents