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Génomes

Recherche scientifique, génétique, génomique, coopération médecine-sciences humaines.


Par Docteur Guillaume Jouret
Médecin spécialiste en Génétique Médicale et Maladies du Développement


Guillaume JOURET, Médecin.

Publié par Génomes

Guillaume Jouret

Guillaume Jouret

Curriculum Vitae

Médecin Spécialiste en Génétique Médicale et Maladies du Développement.

Parcours universitaire :

Double parcours Médecine-Sciences :

1. Médecine :

 Thèse de Doctorat en Médecine : Caractérisation Clinique et Génomique du Nouveau Syndrome Microduplicationnel 19p13.3. Mention Très Honorable avec les Félicitations du Jury. 

Diplôme d'Etudes Spécialisées en Génétique Médicale : Faculté de Médecine de Reims, Internat de Médecine.

Faculté de Médecine de Marseille : six premières années communes de Médecine. Classé 34ème sur 2974 étudiants en PCEM1.  

2. Sciences :

Université Paris-Saclay : Master 2 Recherche intitulé Génétique, Génomes et Evolution, obtenu avec mention Très bien (16,7/20).

Aix-Marseille Université : Master 1 Biologie-Santé, mention anthropologie, évolution et génétique des populations.

Bourse Année Recherche (commission de sélection interrégionale 2016-2017)

Expérience :

Depuis novembre 2019 : Médecin spécialiste en Génétique Médicale au National Center of Genetics du Luxembourg, Unité de Génétique Clinique. National Center of Genetics, LNS, Luxembourg

Depuis janvier 2020 : co-superviseur du groupe de travail A2 : Conseil génétique/Génétique clinique, Plan National Maladies Rares Luxembourg 2019-2022, Ministère de la Santé. PNMR 2018-2022, Luxembourg

Novembre 2014 - octobre 2019 : DES de Médecine Spécialisée en Génétique Médicale : Service de Génétique Médicale du CHU de Reims, Centre de Référence Maladies du Développement et Syndromes polymalformatifs. Génétique Clinique, CHU de Reims

Publications scientifiques

Travaux de recherche dans des revues nationales/internationales

Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M,Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS. Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Otol Neurotol. 2019 Jan;40(1):121-129.doi:10.1097/MAO.0000000000002054. PubMed PMID: 30531642. Lien PubMed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Crusted scabies: A review. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):251-6. doi: 10.1016/j.annder.2016.02.001. Epub 2016 Mar 2. Review. PubMed PMID: 26948093. Lien Pubmed

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R. Severe crusted scabies: A "historic" case involving the death of a 52-year-old patient. Ann Dermatol Venereol. 2016 Apr;143(4):275-8. doi: 10.1016/j.annder.2016.01.006. Epub 2016 Mar 8. PubMed PMID: 26969477. Lien Pubmed

Spodenkiewicz M, Spodenkiewicz M, Cleary M.; Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Guillaume Jouret, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS. Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review. Biology 2020, 9, 108. Lien Pubmed

Communications orales en congrès

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationel 19p13.3 : 10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours, France, 2020. 

Guillaume JOURET, Assises de Génétique 2020

Assises de Génétique 2020, Guillaume JOURET

Assises de Génétique 2020, Guillaume JOURET

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Les syndromes en miroir de la région 19p13.3 : corrélations génotype-phénotype grâce à une cohorte française. 32ème séminaire de l’AFGC. Lille, 2019.

Guillaume Jouret, Egloff M, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, Le Caignec C, Callier P, Marquet V, Laroche-Raynaud C, Bieth E, Rooryck-Thambo C, Pennamen P, Angelini C, Lévy J, Philippe-Recasens A, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Berg S, Scheidecker S, Schalk A, Jacquin C, Gouy E, Landais E, Spondenkiewicz M, Poirsier C, Doco-Fenzy M. Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype. XXIVème colloque de l'Association des Cytogénéticiens de Langue Française, septembre 2018.

Guillaume Jouret, Poirsier C, Landais E, Gaillard D, Lèbre AS, Doco-Fenzy M. Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle : à propos d’un cas sans diagnostic après séquençage de l’exome. Les Troisièmes Jeudis de Necker, Institut Imagine, Paris, mars 2017.

Communications affichées

Guillaume Jouret, Grybek V, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Bednarek N, Labrousse M, Arndt C, Mangeonjean C, Feucher P, Landais E, Gaillard D, Lebre AS. Diagnostic moléculaire des surdités génétiques les plus fréquentes à l’aide d’un panel NGS. Assises de Génétique Humaine et Médicale, Nantes 2018.

Guillaume Jouret, M. Egloff, O. Tassy, F. Giuliano, H. Karmous-Benailly, C. Coutton, V. Satre, F. Devillard, K. Dieterich, G. Vieville, P. Kuentz, C. Le Caignec, P. Callier, V. Marquet, C. Laroche-Raynaud, E. Bieth, C. Rooryck-Thambo, P. Pennamen, C. Angélini, J. Lévy, A. Philippe-Recasens, S. Lyonnet, G. Baujat, M. Rio, F. Cartault, S. Berg, S. Scheidecker, A. Gouronc, A. Schalk, C. Jacquin, E. Gouy, H. Thorn, E. Landais, M. Spodenkiewicz, C. Poirsier, M. Doco-Fenzy. Understanding microcephaly/macrocephaly mechanisms in the new 19p13.3 microduplication/microdeletion syndrome. European Human Genetics Conference, 2019. Gothenburg, Sweden.

 

A. DoedeMaindreville, Guillaume Jouret, E. Landais, P. Feucher, S. Bakchine, D. Gaillard, A.S. Lebre. New XK deletion associated with McLeod syndrome [abstract]. Mov Disord. 2017; 32 (suppl 2). https://www.mdsabstracts.org/abstract/new-xk-deletion-associated-with-mcleod-syndrome/. Accessed January 31, 2020.


Cours, séminaires, enseignements

 

Guillaume Jouret, De la dysmorphologie au diagnostic : séminaires de formations continue et aux médecins en voie de spécialisation organisés par Docteur Armand BIVER, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg. 

 

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Guillaume JOURET, séminaire de dysmorphologie, Amphithéatre CHL Centre, Luxembourg

Prix, distinctions

 

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », European Human Genetics Conference, Gothembourg, Suède, 2019 : premier prix en recherche clinique pour les communications affichées sur 3000 travaux de recherche soumis.

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », Guillaume JOURET

ESHG Poster Award « Best Clinical Research », Guillaume JOURET

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